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2023-01-01 14:52点击： 894
5月8日为“世界地贫日”。
很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？
地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。
一
查出地贫后还能生出健康宝宝吗？
去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。
2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。
这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。
“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。
地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。
该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。
地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。
目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。
二
第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因
要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？
因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。
第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。
经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。
像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。
她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。
就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。
近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。
三
广东人每6个人就有1个地贫
地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。
因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。
高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。
对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”
据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。
5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。
【记者】黄思华
【作者】 黄思华
【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端
【来源：南方PLUS】
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《周书·于谨传》记载：“子孙繁衍，皆至显达，当时莫与为比焉。”繁衍是人类的本质，人类之所以能够在众多生物中脱颖而出，靠的就是繁衍与进化，一代更比一代强。不过，生孩子这种事却是因人而异的，有的人喜欢生，有的人不想生，还有的人不能生。如果生子是那么简单的事，就不会有人拜送子观音了，试管婴儿技术也不会得到快速发展。
试管婴儿技术，是英国产科医生帕特里克·斯特普托和生理学家罗伯特·爱德华兹合作研制的，这项技术一经面世，就引起了巨大轰动。1978年7月25日，世界上第一个试管婴儿在英国诞生，10年之后，中国第一例试管婴儿也顺利出世，那个婴儿的名字叫郑萌珠。
郑萌珠的母亲叫郑桂珍，甘肃礼县盐官镇人，她已经结婚多年，只可惜一直没能怀孕。其实，她与丈夫去医院检查过，医生说，问题就出现在她的输卵管上，由于她双侧输卵管不通，卵子无法与精子接触，所以才会导致多年不孕。不过，郑桂珍还是希望能要个孩子，实现当妈妈的梦想。
一天，郑桂珍从广播里听到了一则消息，据说北京的一家医院正在研发试管婴儿技术，像她这种输卵管堵塞的人，还是可以怀上宝宝的。郑桂珍十分激动，她虽然不知道什么叫“试管婴儿”，但她却愿意尝试一下。
于是，她们夫妇俩不远万里地来到了北医三院，找到了张丽珠教授。张丽珠是北医三院的妇产科创始人，她曾在美国攻读过博士后，对妇科内分泌学、病理学有着十分独到的见解。回国之后，她就率领团队攻克试管婴儿技术的难关，这一次，则是她的首次尝试。
没想到的是，当时的手术条件竟如此简陋，偌大的医院，只有一根取卵针，既没有专业的保温设备，也没有培养液。为了解决这些问题，张丽珠不得不用保温杯存放卵泡液的试管，照着培养液的方子亲手配置培养液。
就这样，张丽珠团队成功找到了卵子，并按照原计划完成了体外受精。不久之后，受精卵开始分裂，张丽珠又把它植入到了郑桂珍子宫内。7周之后，胎儿原始心脏的搏动声被监测到了，这就表明，临床妊娠大获成功。
1988年3月10日，“试管婴儿”降生了，母亲郑桂珍为了感谢张丽珠的大恩，给女儿取名为“萌珠”，“萌”即萌芽，“珠”即张丽珠。郑萌珠刚出生时，体重3.9公斤，身长52厘米，八岁会叫爸爸妈妈，一岁会说话，一岁半会走路，有时还会哼唱几首简单的歌曲，与其他正常出生的孩子并没什么两样。
此后30年，郑萌珠健康成长，很少生病，大学毕业后来到了北医三院，从事病案管理方面的工作。2019年4月15日，31岁的郑萌珠在北医三院生下了一个健康男婴。他是中国大陆首个“试管婴儿二代宝宝”，他的诞生，既验证了试管婴儿技术的成果，也创造了一个奇迹，打开了一个时代的大门。
【三代试管失败】
