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2023-01-09 15:50点击： 804
5月8日为“世界地贫日”。
很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？
地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。
一
查出地贫后还能生出健康宝宝吗？
去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。
2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。
这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。
“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。
地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。
该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。
地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。
目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。
二
第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因
要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？
因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。
第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。
经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。
像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。
她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。
就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。
近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。
三
广东人每6个人就有1个地贫
地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。
因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。
高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。
对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”
据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。
5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。
【记者】黄思华
【作者】 黄思华
【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端
【来源：南方PLUS】
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在上海嘉会医院做试管婴儿并不提供包生男孩的服务，因为这项服务是非法的，一旦发现医院将会接受一定的惩罚，所以并没有医院为了钱愿意冒这种险。而且目前上海嘉会医院也仅开展了人工授精、第一代试管婴儿和第二代试管婴儿，并未开展第三代试管婴儿技术，所以也不能筛选胎儿性别，更不存在包生男孩这一说，所以大家也别相信传言。
上海嘉会国际医院位于上海市徐汇区桂平路689号，嘉会国际医院是首届中国国际进口博览会医疗卫生保障18家定点医院之一。下面是该院生殖医学中心的简要介绍：
1、开展技术
夫精人工授精(AIH)、体外受精-胚胎移植(IVF-ET)(俗称一代试管)、单精子显微注射受精(ICSI)(俗称二代试管)、显微手术经睾丸、附睾取精、胚胎冷冻保存(玻璃化冷冻)、时差培养箱胚胎/囊胚培养、人工智能辅助胚胎打分系统、辅助孵化、多胎妊娠减胎术。
2、试管医生
上海嘉会国际医院生殖医学中心(嘉会生殖中心)携手海内外资深辅助生殖技术专家，搭建了一支经验丰富,携手医院心理科、营养科等综合辅助服务，帮助中外家庭实现父母梦。
3、中心环境
嘉会辅助生殖中心设施设备先进齐全，环境舒适温馨，采用一对一专护服务模式，给有辅助生殖需求的家庭安全无忧的就诊体验。中心更注重患者家庭的隐私保护，诊室、B超室、治疗室，复苏室等都设为独立单间，让患者家庭感觉安心放松，从而获得更佳的治疗效果。
4、设备设施
上海嘉会国际医院生殖医学中心(嘉会生殖中心)总面积约3000平，包含两间取卵室、两间移植室及百余平米的百级净化胚胎实验室，并引入了国际广泛应用的LifeAire超净化系统，充分保障净化区对于有机化合物、有害生物粒子的过滤控制，降低环境因素对于胚胎培养及妊娠结局的影响。
大龄女性怀孕需要注意孕前检查、口服叶酸、保存充足的睡眠等能够有效保证胎儿的着床率。因为大龄女性怀孕本身就比较困难，35岁之后身体的各项机能都处于下降趋势，而想要成功怀孕并且顺利生要有一个良好的身体条件，以及良好胚胎着床的环境，所以做怀孕前一定要做好相关检查，为以后的怀孕生产提供一定的保证，以下是大龄女性怀孕的相关注意事项：
1、孕期检查孕期检查对高龄孕妇非常重要，孕妇应适当增加产检频率，对血糖血压指标要尤为注意。怀孕16-20周时，要进行唐氏筛查，这是高龄孕妇的必做项目，怀孕20周以后要做羊水穿刺，以检查胎儿是否异常，这项检查是正常的年轻孕妇不需要做的。
2、孕前要提前1个月口服叶酸服用叶酸可以避免神经系统发育疾病。如果孕前没有及时吃叶酸，怀孕后要继续补充，直到怀孕12周为止。富含叶酸的食物有动物肝脏、甜菜、花椰菜、绿叶蔬菜和橙汁，多吃水果和蔬菜都能补充叶酸。
3、充足睡眠充足睡眠是高龄孕妇提高免疫力，保证母子身体健康良好状态的重要保障。除每天夜间保证8-9小时睡眠外，中午还应当保证1小时午睡，膳食中增加核桃、酸枣仁等食品。
4、饮食方面建议以高蛋白、低脂肪、性温和的食物为宜。像茶、酒、烟、咖啡，以及含酒精和咖啡因的食品都不适宜。
5、分娩方式高龄产妇自然分娩的难度更大，需要提前做好准备。高龄孕妇剖宫产适应征较高，通常有90%的高龄产妇选择剖宫产。高龄孕妇的骨盆比较坚硬，韧带和软产道组织弹性较小，子宫收缩力相应减弱，容易导致产程延长，甚至难产、胎儿产伤和窒息。
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