# 高龄备孕，基因检测到底在查什么？

我在门诊经常碰到快四十岁甚至四十五岁才来咨询试管的女性。说实话，这个年纪要孩子，最让人担心的不是卵泡少，也不是打针疼，而是胚胎染色体出问题。很多人一听到“基因检测”四个字就发怵，觉得是高大上的东西，搞不懂。我今天就用大白话给你讲讲，这个检查到底是干什么的。

为什么年龄大了，胚胎就容易出问题？

你想想看，女性出生的时候，卵巢里大概有一两百万个卵泡，到青春期就剩三四十万个，等你到四十岁，可能就剩一两万个了。卵子是在你妈妈肚子里的时候就形成的，也就是说，你四十岁排出来的卵子，已经在卵巢里“待”了四十年了。就像一台机器放久了会生锈，卵子在体内待的时间越长，里面携带的遗传物质——也就是DNA——出错的概率就越大。

这DNA是什么呢？你可以把它理解成一本设计图纸，上面写着怎么造人。图纸上有一万多个“零件”，任何一个零件有差错，生出来的孩子就可能有问题。年龄越大，图纸上的错别字就越多。有些错别字无关紧要，但有些错别字会导致胚胎根本没办法着床，或者着床后流掉，或者生出来有先天缺陷，比如唐氏综合征。

三代试管和基因检测是什么关系？

很多患者来武汉的医院，挂了我的号就问：“医生，我是不是要做三代试管？”我通常会说，你先别着急定方案，我们先搞清楚你到底需要不需要。

三代试管，医学上叫“胚胎植入前遗传学检测”，这个技术的核心就是在胚胎移植回你子宫之前，先取几个细胞去化验，看看这个胚胎的“图纸”是不是完好的。这个过程有点像果实采摘前先切开一个小口看看里面有没有虫眼，好的留下，不好的淘汰。

这个检测分好几种情况：

• 一种是查染色体数量的。高龄女性特别容易产生染色体数量不对的胚胎，比如多了或少了一条。多了那条，大多数根本种不活，少数能活下来的，就是唐氏综合征这样的问题。这个检查可以筛掉绝大多数这类胚胎。

• 一种是查单基因病的。比如夫妻俩都是地中海贫血的携带者，自己没症状，但孩子有可能得重病。这种就需要专门查那一个基因位点。

• 还有一种是查染色体结构的。比如夫妻一方染色体有易位，自己没事，但胚胎很容易出问题。

你要记住一点：三代试管不是所有人都需要做。如果你是四十岁以下，没有反复流产史，家族里也没有明确的遗传病，可能做一代二代就够了。但如果你已经过了三十八岁，我通常会建议你考虑做三代，因为你这个年龄，胚胎染色体异常的概率已经明显升高了。

在武汉做三代试管，你可能会遇到的问题

来武汉做三代试管的患者不少，很多是从周边城市过来的。我跟你讲一下实际流程大概是怎样的。

首先，你和你先生都要抽血做基因筛查，这个大概两三个星期出结果，费用在两千块钱左右。然后进入促排卵阶段，每天打针，隔一两天来医院做B超监测卵泡，大概要跑十来趟医院。等卵泡长得差不多了，做取卵手术，取完卵之后受精，养到第五天形成囊胚，然后从囊胚上取几个滋养层细胞送去做基因检测。

这个检测结果大概要等三到四周，费用是全周期里最大头的一块，在武汉这边，三代试管的基因检测部分一般在一万多到两万之间，加上前面促排卵和手术的费用，整个周期下来五六万块钱是跑不掉的。

有一个现实问题你得有心理准备——不是你取了多少个卵，最后就有多少个胚胎能用。我见过一个患者，四十二岁，取了九个卵，受精成功的只有五个，养到囊胚的只有两个，基因检测下来，两个都有染色体问题，最后没有胚胎可移植。她当场就哭了。但我跟你说这个不是打击你，是想让你有心理准备，不要抱着“做了三代就一定能成”的想法。

最后给你一个实在的建议

你要是真的打算做，先拿着你和你先生的体检报告，去三甲医院的生殖中心挂个号，让医生评估一下你的卵巢功能。查一下AMH和基础卵泡数，这两个指标能大致告诉你卵巢还“剩多少货”。根据这个结果，医生才能判断你是适合直接做三代，还是需要先调理一两个周期再说。别自己在网上瞎查，也别听别人说谁谁谁一次就成，每个人情况不一样，听医生的，按部就班来。