Meckel-Gruber综合征患者可以通过三代试管婴儿正常生育
Meckel-Gruber综合征(MKS)是一种致命的，罕见的常染色体隐性遗传病，其特征是枕部脑膨出三联征，大多囊肾和后交叉多发性。别名：脑膨出、多指、多囊肾综合征、Meckel综合征、Glubef综合征。相关异常包括口腔切割 ; 生殖器异常; 中枢神经系统(CNS)畸形，包括Dandy-Walker和Arnold-Chiari畸形; 和肝纤维化。肺发育不全是导致死亡的主要原因。早在妊娠10周时，超声检查的改进就可以进行产前诊断。
遗传模式
Meckel-Gruber综合征常染色体隐性遗传概率
关于Meckel-Gruber综合症的第一份报告由Johann Friedrich Meckel于1822年发表。GB Gruber还在1934年发表了Meckel-Gruber综合征患者的报告，并将其命名为dysencephalia splanchnocystica。Meckel-Gruber综合征也称为Meckel综合征或Gruber综合征。
条件(OMIM 24900)已被映射到染色体17q21-24(MKS1)12不同基因座，11q13(MKS2)，8(MKS3)， 12 (MKS4)，16(MKS5)，4(MKS6)， 3(MKS7)， 12(MKS8)， 17 (MKS9)， 19(MKS10)，16(MKS11)，和1(MKS12)。 这种映射表明Meckel-Gruber综合征的遗传异质性。
Barisic等人使用来自191例Meckel-Gruber综合征的数据进行的一项研究，通过欧洲先天性异常监测(EUROCAT)网络获得，发现该疾病的各种特征的流行程度如下 ：
囊性肾(97.7%) 多指(87.3%) 脑膨出(83.8%) 肝脏的纤维化/囊性变化(65.5%，通过尸检检查确定) 其他CNS异常(51.4%) 口面裂隙(31.8%) 后处理
脑膨出是Meckel-Gruber综合征的症状
产前超声检查是目前诊断Meckel-Gruber综合征的最佳方法，可用于二维(2D)，三维(3D)和四维(4D)模式。
在存在严重羊水过少的情况下，磁共振成像(MRI)是评估胎儿异常的超声检查的有价值的补充。它主要用于超声检查结果不确定或不足以指导治疗选择时。
染色体分析对于排除13号三体性是必不可少的，Meckel-Gruber综合征模仿该三体性。
如果在妊娠早期早期检测到异常，如果羊水过少不允许羊膜腔穿刺，则可以在妊娠10-12周或妊娠后期进行绒毛膜绒毛取样(CVS)。如果存在足够的液袋，则在妊娠14周后进行羊膜穿刺术。
Meckel-Gruber综合征患者可能需要对脑膨出进行心脏修复或神经外科干预。
Meckel-Gruber综合征患者可以通过三代试管婴儿正常生育
随着超声与分子诊断等技术的发展，尤其是第三代试管婴儿技术(胚胎植入前诊断技术)的出现使解决疾病基因携带者的生育问题出现了曙光，Meckel-Gruber综合征患者可以通过胚胎植入前诊断技术筛查出健康的胚胎进行移植。
试管婴儿出生的孩子能够正常生育吗？
在国内也有很多，国内试管婴儿出生的孩子，我国一个胚胎移植试管婴儿也自然怀孕生下了一个健康的女婴，一家几口现在也过着幸福快乐的生活，试管技术获得的后代将不育这句话不攻自破吧，而且这两个试管婴儿的人都是在试管婴儿开始发展的时候做的，技术不成熟，医疗条件也不好，现在试管婴儿的医疗条件发展得很好，所以就更不用怕了！
试管婴儿出生的孩子也可以自然生出健康的婴儿。现在没有数据表明试管婴儿技术会对下一代的生育能力产生负面影响。试管婴儿出生的孩子和自然怀孕的孩子没什么区别。他们中的许多人甚至已经生了下一代。他们和自然怀孕的孩子一样有生育能力，可以正常生育下一代。
实际上，试管婴儿技术只是一种人工助孕方法，是帮助不孕人群获得怀孕机会的一种方法，只是把精子和卵子拿到体外受精发育成胚胎，到后期还是要移植到母亲身上发育分娩，后期发育与自然怀孕的孩子没什么区别。
试管婴儿技术已经发展了40年。研究发现，试管婴儿技术出生的婴儿在出生缺陷、生理发育、智商等方面与自然受孕的婴儿没有显著差异。试管婴儿只是精子和卵子的结合，取代了自然的相遇。试管婴儿的出现实现了无数家庭的生育梦想。
实际上，试管婴儿就是体外受精和胚胎移植，这是一项特殊的技术，就是将卵子和精子全部带到体外，让它们在体外人工控制的环境中完成受精过程，然后将早期胚胎移植到妇女的子宫中，在子宫中孕育儿童。这是一种正常的技术，不需要妖魔化，也不需要恐惧。
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